2016年10月28日-30日，由中国抗癌协会主办的第十三届全国大肠癌学术大会在上海召开。大会期间，泛生子于10月29日举办"结直肠癌精准筛查与分子诊疗"专场卫星会，携手大肠癌领域的专家共同探讨结直肠癌遗传筛查与精准医疗的最新进展、基因检测在结直肠癌预防与诊疗领域中的应用。
会议由复旦大学附属肿瘤医院大肠外科主任蔡三军教授、浙江大学医学院附属第二医院肿瘤中心主任张苏展教授担任主席，来自浙江大学医学院附属第二医院肿瘤内科副主任袁瑛教授、北京军区总医院消化内科副主任金鹏教授以及美国杜克大学卓越教授、泛生子基因首席科学家阎海教授分别献上了精彩的专题报告。
精准检测先行 推动结直肠癌一站式精准诊疗发展
结直肠癌是人类主要恶性肿瘤之一，且在国内其发病年轻化趋势明显，这与早期肠癌确诊率不高有关。浙江大学医学院附属第二医院袁瑛教授在发表题为"我国遗传性大肠癌筛检策略及现状分析"的演讲中表示："尽管大部分结直肠癌呈散发，但据估计仍有约10~30%的结直肠癌患者具有家族聚集特征，且5%-6%与多种遗传综合征相关，因此遗传的易感性是非常重要的因素。在遗传性大肠癌中，林奇综合征（Lynch）是最为常见的一种，是遗传性非息肉病性大肠癌（简称HNPCC）的主要临床表型，主要由错配修复基因(简称MMR) 的突变引起。通过基因分析，目前已经明确多种遗传性大肠癌相关综合征及敏感基因，如 MLH1，MSH2，MSH6，PMS2，EPCAM，APC，MUTYH等基因突变，对高危人群的遗传筛查及风险预防管理，可实现遗传性大肠癌的预防、早诊、早治，将使成千上万人从中获益。相信未来，通过制定、实施中国人群遗传性大肠癌综合征临床实践指南/共识，绘制中国人群遗传性大肠癌基因突变图谱和建立数据库，并通过多学科参与，将有效提高我国遗传性大肠癌诊疗水平。"
图：袁瑛教授演讲
推动结直肠癌的早诊早治，遗传咨询工作同样不容忽视。加深对遗传性肠癌临床病理特征及遗传特点的认识，并为患者及其家属带来专业的遗传咨询和诊治建议成为临床医生亟需解决的问题。为此，北京军区总医院金鹏教授在卫星会上发表"大肠癌的遗传咨询及治疗策略"的主题演讲，并指出："遗传性结直肠癌主要分为息肉综合征和非息肉综合征，以息肉综合征中的家族性腺瘤性息肉病（简称FAP）为例，是常染色体显性遗传病，若不进行干预，几乎全部发展为结直肠癌。息肉综合征的患者应及早进行遗传学咨询，对于经典型的患者，外科手术切除是标准治疗，对于衰减性患者，可进行密切的内镜随访并切除息肉。对于非息肉综合征，同样以林奇综合征为例，具有显著的家族聚集倾向，利用HNPCC的分子遗传学特点筛选确诊HNPCC家系才是根本的方法。因此总结来说，通过干预，即前期的遗传风险评估，到相关基因检测，确定是否为高危突变携带者，继而进行监测+干预治疗，可有效降低遗传性大肠癌患癌率和死亡率。"
图：金鹏教授演讲
随着精准医疗理念的不断深入，结直肠癌的基因治疗进展、分子病理检测等被列为本届学术大会的热门议题。泛生子基因首席科学家阎海教授在卫星会上发表了"结直肠癌一站式分子检测应用"的主题报告，他表示："近年来，高通量测序技术（又称为二代测序技术）迅速发展，并成功应用于遗传性疾病及肿瘤的诊断。同时液态活检作为一种非侵入性肿瘤检测手段,受到了越来越多的关注，通过检测循环肿瘤DNA（ctDNA）的基因突变，可以揭秘体内肿瘤组织的突变信息，从而为肿瘤的靶向治疗和药效检测提供依据。将高通量测序技术运用在液态活检上，相信将为结直肠癌的分子诊断开拓一个更为广阔的天地。目前，泛生子已推出涵盖63个基因的ctDNA Panel，包括58个基因的突变分析（检测全部编码区）和10个基因的重排分析，结合泛生子强大的二代测序平台及生物信息分析平台，可更好的为结直肠癌患者提供分子诊疗方案，切实服务癌症患者。"
泛生子始终致力于推动结直肠癌精准诊疗方案的不断完善，近期与中国抗癌协会、中山大学肿瘤防治中心、广东省抗癌协会大肠癌专业委员会共同发起第二届"癌症遗传咨询培训班"，其培训内容从理论基础到临床应用实践，全面涉及包括结直肠癌在内的多个癌种遗传性风险评估、筛查及遗传咨询、报告解读等。 未来，泛生子专家团队将持续深挖结直肠癌领域，从风险评估、分子病理诊断、用药指导和预后监测等全周期环节切入，协助医疗专家及癌症患者制定最全面的个体化检测和治疗方案，令更多患者受益。
关于泛生子基因：
泛生子基因科技有限公司，世界领先的精准医疗专家，致力于以覆盖癌症全周期诊疗各个环节（风险评估、分子病理诊断、用药指导和预后监测）的健康管理产品，将基因组学有效应用，协助医疗专家、科研机构等，为癌症患者、癌症高危人群及健康人群，提供可靠的分子诊疗方案、专业的癌症遗传风险评估。
成立短短两年多时间内，泛生子已建成国际先进的多元化检测技术平台及生物信息分析平台，成立了美国北卡、中国北京双研发中心，并在北京、上海、杭州建成了总面积超过8,000平米的临床医学检验中心。未来，泛生子将以专业的市场、产品、医学、科研团队、覆盖中国东、南、西、北、北京五大区的销售网络，以及自身强大的癌症基因组学基础和高效的临床转化能力，竭力服务中国乃至全球的癌症患者。
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